血友病是什么？（被称为皇室贵族病的血友病毕竟是什么？）
每年的4月17日是世界血友病日，世界血友病日的设立是为了纪念世界血友病联盟发起人法兰克舒纳波对于血友病患的贡献，用以唤起大众对于血友病的准确认知，更好的关爱血友病患者。目前在我国，血友病患者人数已经超过80万，今天，我们就带大家认识一下这种被称为“贵族病”的疾病。
被称为“贵族病”的血友病
血友病是一种遗传性的凝血障碍疾病，分为血友病A（血友病甲），血友病B(血友病乙)，血友病C（血友病丙）。其中血友病A最常见，占所有血友病的85%，血友病B占所有血友病的15%，血友病C较为罕见。血友病A患者体内缺少凝血因子Ⅷ，血友病B患者体内缺少凝血因子IX，血友病C患者体内缺少凝血因子XI。
凝血因子是人体内一组主要的蛋白质，当血管决裂之后，它们和血小板共同作用，增进血液凝固，修补血管上的破绽，从而到达止血后果。血友病患者由于体内缺少相应的凝血因子，血管决裂之后，出血短时光内难以自行止住，因此即便很轻微的创伤都可以引起大出血，甚至在没有创伤的情形下都可以涌现自发出血，引起性命危险。
当血管破损后，体内的凝血因子会被激活，促使血液凝固，修补血管破绽，起到止血后果。血友病患者由于体内缺少凝血因子，导致该进程无法正产启动，百思特网即便一个小伤口，都可以引起大出血（图源：百度百科）
其中，血友病A患者最为常见，这是一种X连锁隐性遗传疾病，致病基因存在于人类的X基因中。人类有23对染色体，其中22对男女雷同，称为常染色体，另外1对决议了男女性别，被称为性染色体，男性为XY，女性为XX。血友病的致病基因就存在于X中，女性必需要两条X染色体都有问题才会发病，但是男性由于只有一条X染色体，所以如果该染色体有问题，那么就会引起血友病。
图源：天津市儿童医院
19世纪的英国，出生了历史上最巨大的女王之一——维多利亚女王。她就是一名血友病问题基因的携带者，她自己并无症状，但是却把问题基因传给了她的后代，同时她在位期间还同欧洲其他国度大搞政治联姻，将血友病的基因传遍了欧洲贵族阶层。在她的后代中，很多人都患有血友病，因此这种疾病也被称为“贵族病”。由于患者绝大多数是男性，而且平时不敢磕磕碰碰，因此他们也被称为“玻璃王子”。
维多利亚女王（图源：百度百科）
血友病有哪些症状
血友病患者常见的症状就是“出血不止”或自发性的出血。包含拔牙时血流不止、受伤后流血不止，还有重复产生的皮下、肌肉、关节腔内出血。内脏器官也可以涌现出血，比如肾脏出血之后患者会涌现血尿症状，消化道出血后患者会涌现黑便症状，颅内出血后患者会涌现头痛、呕吐、意识损失等症状。
图源：西安市儿童医院
血友病患者关节经常出血，出血时关节快速肿大、胀痛、运动障碍，重复发作后，关节软骨损坏，关节间隙变百思特网窄，软骨下骨质缺损，骨质疏松，最终关节畸形，运动受限（图源：广州市红十字会医院）
长期重复的关节腔内出血，还会导致患者涌现关节畸形。出血发生的血肿还可以压迫神经，引起肢体麻痹、剧痛、肌肉萎缩。 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血形成血肿后甚至可引起窒息。
当发明小孩重复涌现出血情形后，应当及时到医院进行就诊，明白诊断。
血友病的确诊重要通过检讨患者凝血因子活性，血友病A患者凝血因子VIII活性减低或缺少，血友病B患者凝血因子IX活性减低或缺少。
另外，还须要做基因检讨以明白致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断供给根据。如果家族中有多人患有血友病，那么在产前应当进行基因检测。
血友病如何治疗
目前重要采取替代疗法，就是向患者输入体内缺少的凝血因子。血友病A的替代治疗首选基因重组FVIII制剂或者病毒灭活的血源性FVIII制剂，在无上述条件时可选用冷沉淀或新颖冰冻血浆等。血友百思特网病B的替代治疗首选基因重组FIX制剂或者病毒灭活的血源性FIX制剂，在无上述条件时可选用冷沉淀或新颖冰冻血浆等。
替代治疗又可以分为按需治疗和预防治疗（规律性替代治疗）。预防治疗是血友病规范治疗的主要组成部分，是以保持正常关节和肌肉功效为目的的治疗。通常在患者第一次关节出血之后或严重的肌肉出血之后就要进行规范的预防治疗，定期输注凝血因子，以起到预防出血，从而下降关节畸形率。过去，由于我国经济程度低，加之血液制品产能不足，预防治疗开展的不好，导致70%左右的患者在成年后存在关节畸形。随着医疗条件的逐步改良，我国也在积极普及血友病患者的预防治疗。
血友病患者在生涯中面临诸多不便，他们可能不敢做激烈活动，不敢受伤，必需要定期输注凝血因子。正如今年（2021年）世界血友病日主题所说“适应变更，后疫情时期下让关爱连续”。随着新冠疫情大风行对出血性患者发生重大影响，这一目的变得前所未有的主要。在后疫情时期的日常生涯中，我们应当更加关怀血友病患者群体，以我们的爱去温暖他们。