线粒体肌病(线粒体病是一种先天性疾病)
导语:姐姐过着平凡的生活，直到19岁的某一天，当她醒来时，突然发现自己不能走路，看不到东西。姐姐去了姐姐的卧室，姐姐躺在床上，尖叫着要她开灯。
姐姐说:“其实我已经开灯了”，她知道自己可能是全瞎了。
在那之后，我姐姐持续发作了八次。他在昏迷中被送往医院，并与一个救生装置相连。
医生说我妹妹可能活不下去了。即使你还活着，你也可能有严重的脑损伤。
我姐姐终于醒了，但她失去了一些记忆。
之后，一系列的疾病立刻发生在她身上。糖尿病、癫痫、听力障碍等。经医院详细复查诊断，确诊为线粒体病。这是一种削弱人体的遗传病。这种疾病会使身体细胞“挨饿”，导致一些主要器官无法正常工作。
一、什么是线粒体病？
线粒体疾病是由遗传缺陷引起的线粒体生成技术资源NetXie酶的缺陷，最重要的是，它是一种由ATP合成障碍和能量不足引起的异质性疾病。线粒体疾病可能发生在不同的年龄。
在能量代谢方面，无论细胞形成(被氧化磷氧化)还是细胞死亡(枯萎死亡)，线粒体的代谢速度都与线粒体的功能有关。是特殊呼吸链的异常氧化磷，与很多人的疾病有关。可以根据病变部位离开。
线粒体疾病是由线粒体功能障碍引起的一系列疾病，因为线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红细胞，它们存在于人体的每个细胞中。如果线粒体疾病发生，通常是遗传的。常见的原因是骨骼肌和中枢神经系统。常见的是线粒体氧化代谢酶杂乱，可分为:
1.线粒体肌病
它是侵入骨骼肌的重要线粒体损伤。
2.线粒体脑肌病
损伤骨骼肌和中枢神经系统。
二、原因
线粒体是细胞中提供能量的细胞器。人mtDNA是一个165569bp的环状双链分子，分为轻链和重链，包括37个遗传因子，重要的编码是与呼吸链和能量代谢相关的蛋白质。由于mtDNA和点突变，线粒体氧化代谢所需的酶和载体被阻断，糖原和脂肪酸不能用于进入线粒体，三磷酸腺苷产生不足，导致能量代谢紊乱和复杂的临床症状。
三.临床表现
1.线粒体肌病的临床表现
20岁开始发病，临床表现为骨骼肌，极其勤劳。轻度运动意味着疲劳、频繁的肌肉酸痛和压痛，肌肉萎缩很少见。网状水肿、严重肌无力、进行性肌营养不良等多肌技术资源易误诊。
2.线粒体脑肌病的临床表现包括
(1)从小，眼外肌慢性麻木，以上睑下垂为主，进展缓慢，所有眼外肌麻木，眼球运动障碍，双眼眼外肌对称疲劳，双异常。有些病人没有咽喉和四肢肌肉的力量。
(2)20岁前开始发展的Keam-Saye综合征进展迅速，表现为三种症状。CPO和色素性视网膜炎，心脏传导停止。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊髓炎、神经性耳聋、智力低下等。
(3)线粒体脑肌病是一种高乳酸血症和结缔组织病的复杂疾病，发病年龄在40岁以前，多见于儿童。突然发作如中风，反复发作如半身不遂和皮质盲，引起偏头痛和呕吐，并逐渐加重。
(4)肌肉痉挛性癫痫是小儿肌肉散在红纤维综合征所致，主要表现为肌肉痉挛性癫痫、小脑共济失调、近端肌体无力等。，并可伴有多个对称脂肪瘤。
四.回顾
1.血液生化评论
(1)血乳酸和丙酮酸最低活性实验:血乳酸和丙酮酸即使活动10分钟也不能正常恢复，出现阳性反应，脑线粒体疾病患者脑脊液乳酸含量也升高。
(2)呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析
(1)CPO和KSS是mtDNA片段的缺失，可能发生在卵子或胚胎形成过程中。
(2)在80%的MELAS患者中，mtDNA和tRNA基因突变为3243点。在MERRF综合征患者中，tRNA基因突变为8344点。
3.肌肉冰冻切片Gomori染色活检
肌肉中线粒体积累，RRF和糖原脂肪增加。
4.电脑断层扫描或核磁共振成像检查
脑白质病、基质核钙化、脑软化、脑萎缩、脑室扩张等。都会发生。
5.肌电图学
有肌肉和神经损伤。
不及物动词诊断
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状。伴有四肢极度无力、易疲劳、体表低、神经重听等症状，临床表现多种亚型。例如，血清乳酸升高，丙酮酸升高，肌肉检查时RRF和mtDNA缺失，出现点突变。根据CT或MRI显示，线粒体肌病患者有脑白质、钙质基底核、脑软化、脑萎缩、脑扩大等表现。
但是，请注意炎性肌病和其他肌病。而线粒体糖原可以同时积累。请不要过度诊断。
线粒体肌病多发性肌炎，严重肌无力，需要区分周期性麻木和眼吞型等肌病。
七.处理
目前还没有具体的治疗方法。可以给予三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量的B族维生素。丙酮酸羧化酶缺乏的患者建议吃高蛋白、高碳水化合物和低脂肪的食物。肾上腺皮质类固醇治疗在某些情况下有良好的效果。
八.预防
遗传病的治疗难度很大，治疗效果也不好，所以预防更重要。预防措施是避免近亲结婚、进行遗传复查、产前诊断、选择性人工流产等。，防止孩子的出生。
结论:线粒体病是一种先天性疾病。发病年龄在20岁左右，本病的埋伏期很长。最明显的临床特征是患者的骨骼肌无法承受压力，通过轻微的活动感到疲劳，身体容易出现肌肉疼痛。很难找到治疗线粒体疾病的技术资源网络。患者除了积极治疗外，还注重体育锻炼，尽可能增加肌张力，以恢复正常运动为目标。线粒体疾病也自然存在。然而，在妊娠审查中，没有审查疾病的项目。