地中海贫血(地中海贫血的解决方案)
经常和家人孩子在儿科门诊见面咨询地中海贫血的问题。
一个妈妈问你这是不是地中海贫血，血常规结果。
图1
你会很认真的在这个血常规里鉴定，想知道地中海贫血是不是依赖这三个指标。你看体积特别小(不看红细胞数量)，可能不够生动。看下图。
图二
看这张图(红细胞涂片)，我们可以清楚地看到，显微镜下红细胞的体积比正常情况下要小。临床上我们称之为小细胞低色素症。当这种情况发生时，我们不得不怀疑地中海贫血。
这时候你会问孩子的妈妈，如果想进一步了解是哪种基因型，必须做基因检测。为什么这么问？因为有些家庭不想做。
母亲同意做这件事。这时候你会告诉他，基因检测费用挺贵的，要几百块，结果大概一周才能出来。而且常见基因型都有检出，漏诊率为5%。你应该了解签署同意书的表现。如果它要百分比的复查结果，广州一些专门的扶贫机构可以做508和338种地中海贫血(包括罕见基因)的基因检测，漏检率接近0。在广州可以抽血。
大部分医院的检测尺度都是这个水平，能不能给意见也就那样了，同意不同意是家属的事。当然，我希望家属能了解这方面的医学知识，因为如果了解了，交流真的会变得简单，抽血审核也会变得简单。
当然，这个时候你会建议抽血的时候一起查血红蛋白电泳分析吗？
因为当你做基因测试时，你会发现基因型。有的基因型一看就知道是轻的，有的基因型是中间的。在B地中海贫血中间型的情况下，你必须做血红蛋白电泳来分析严重程度的显著水平。会不会家属算你不一起抽血，孩子又要抽血？
一周后，孩子的母亲给你看了结果。在看结果之前，不知道大家能不能看完每份报告下面的大段，因为有的人只是给医生看，有的人不明白是什么意思，有的人直接忽略了，根本没注意到。在看报告之前，我们还是要说明一下那一大行的内容，因为内容很重要。看下图。
图3
在这张图的后面几段，会温馨提醒你复习方法和检测尺度。a地中海贫血包含三种缺失类型，三种突变类型，b地中海贫血包含17个突变位点。
如果你看几个不同医院的基因检测结果，你会发现每个医院的提醒都有些不同，但大多数报告都会给出很长一段的建议和解释。
看另一家医院的照片。
图4
这张图中的建议和解释更加详细和详细。它会告诉你这个区域的携带率和漏诊的风险率，还会清晰明确的告诉你b+和bo的含义，以及分化的突变位点。在我看来，这个说法很严谨，也很负责。
我们直接来看看举报结果吧！每个医院的上报情况都不一样。
报告1:
图5
这是正常的报告结果。(旅行者讲述了很多信息。它表明人有四个珠蛋白基因和一对A链。/说明四个基因都正常，人有两个珠蛋白基因，n =正常=正常。N/N表示两个基因都正常)。
这张图是我读图爱好的汇报结果。看起来很简单。对宝宝妈妈来说很方便。如果你看下面这张技术资源网的图，不看你会更加不解。
报告二
图6
这个成果只是一段文字，而且是检测出来的——sea/AA，light，可能你不知道是什么意思，没关系，我们只是说它说明人有四个珠蛋白基因，一对A链(意思是两条链)，说明一条链少了两条，而不是两条链上各有一条。
看起来很复杂。母亲关心的是孩子的成绩有没有问题。请看下面的文献。
图7
这一成就提醒我们缺少两种基因型。这种类型的地中海贫血在现实生活中没有临床症状，往往是体检和婚检时虚构出来的。也是我们常说的东南亚型(东南亚有很多地域性的发明，以地域命名)，对孩子本身没有太大影响。
问题的关键是你孩子的类型。如果他后来结婚了，那对方的类型呢？还是其他类型？会影响下一代孩子的出生吗？
报告三:
图8
结果是检测到突变杂合子(基因座654)。什么是杂合子？杂合子是指同一基因座的两个等位基因不相同的基因型个体。这个定义很深刻。没关系。下面很简短。我们前面说过，B地中海贫血只有一对B链(也就是两条链)。我们只需要记住，杂合子基因有一个来自母亲，一个来自父亲。这一
这时候看图4:建议和说明，654属于b+，不完整，缺失。结合下图:
图9
可以看出报告是轻度B地中海贫血携带者。
结果有什么异常吗？看文献。
图10
基因型突变，这种地中海贫血在现实生活中没有临床症状，
同理，你的孩子就是这种类型。如果他以后结婚了，对方怎么办？还是其他类型？对孩子的出生有影响吗？
报告四:
通过上面的分析，我想我都看到了！参考图4，我们可以看到41-42属于bo，完全缺失，所以41-42/654属于bo/b+。参照图9，可以看出是中间型的B地中海贫血，参照图10的文献，可以看出对图还是有影响的。
如何看待对身体层面的影响？当你的类型是中级的时候，技术资源网在等着。由于个体影响程度不同，此时有必要看一看血常规结果的血红蛋白含量。此时，在血红蛋白的电泳分析中，需要检查HbA2和HbF的含量。这时候建议你直接看医生，也一定是专科医生，专门机构分析你的情况。
在上面的内容中，我们会发现我们的家人会有一些疑问？就是如果他后来结婚了，对方是这种类型怎么办？还是其他类型？对孩子的出生有影响吗？现在来回答这个问题。
先说一边有什么不好，另一边有什么不好。
如果另一个基因没问题，那么你的孩子没有患病风险，大多数携带者。
对方是这种类型怎么办？还是其他类型？看下图。
从上图可以看出，25%正常，25%患病，50%携带，说明患病概率很大。
根据类型，可以分为以下四种情况:
如果双方复查都是轻型地中海贫血携带者；
如果双方复查都是轻型地中海贫血携带者；
如果一方被鉴定为轻型地中海贫血，配偶为轻型地中海贫血复合轻型地中海贫血；
如果一方被鉴定为轻型地中海贫血，另一方被鉴定为中级地中海贫血。
只要是这些情况，都会有患病的风险，所以需要更专业的判断。在你决定要不要这个宝宝之前，或者怀孕之后，建议你直接去找医生分析你的问题，还必须是专科医生(血液科，产前诊断中心)，专门的机构来分析你的情况。
最终总结
一个人只要身体健康，就会做好婚前复查，地中海贫血产前诊断，防患于未然。